genet. |
синдром Смита-Лемли-Опитца (НЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, комплексом черепно-лицевых аномалий, синдактилией и (или) шестипалостью, пороками сердца, катарактой и др. симптомами; предполагается участие метаболитов стероидов в патогенезе синдрома; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус SLOS расположен на участке q32 хромосомы 7 dimock); синдром СмитаЛэмлиОпитца (MichaelBurov); синдром СмитаЛэмлиОпица (MichaelBurov); RSH-синдром (устар. MichaelBurov); СЛОС (MichaelBurov); синдром Смита–Лэмли–Опитца (MichaelBurov); синдром Смита–Лэмли–Опица (MichaelBurov) |