4.06.2008 |
0:25:15 |
genet. |
Cd-banding |
Cd-бэндинг (модификация метода G-бэндинга, позволяющая маркировать точечные парные структуры в области центромер, что, вероятно, связано с наличием специфичных ДНК-белковых комплексов, взаимодействующих с нитями веретена; метод Cd-б. предложен Г. Эйбергом в 1974) |
4.06.2008 |
0:25:15 |
genet. |
Ci |
кюри (единица активности радионуклида (радиоактивного вещества): 1 Ки равен 3,7?1010 Бк (беккерель)) |
4.06.2008 |
0:25:15 |
genet. |
Cin-1 |
Семейство среднеповторяющихся последовательностей в геноме кукурузы (cin-1 – corn insertion; которые по своей структуре похожи на мобильные генетические элементы) |
4.06.2008 |
0:25:14 |
genet. |
CFTR |
трансмембранный регулятор муковисцидоза (трансмембранный белок, выполняющий функции "канала" ионов хлора, состоит из 2 трансмембранных и 2 АТФ-связывающих доменов, разделённых регуляторным доменом; мутации в гене CFTR лежат в основе муковисцидоза ; в геноме человека ген CFTR (состоит из 27 экзонов и занимает около 230 тыс. пар нуклеотидов) локализован на длинном плече хромосомы 7) |
4.06.2008 |
0:25:14 |
genet. |
CHO cell line |
клеточная линия СНО (линия, полученная на материале клеток яичников китайского хомячка Cricetulus griseus (Chinese Hamster Ovary), широко используется в различных генетических исследованиях (клеточная гибридизация при картировании генов, тесты на кластогенность и др)) |
4.06.2008 |
0:25:14 |
genet. |
CK |
креатинкиназа (кф 2. 7. 3. 2; фермент, катализирующий перенос остатка фосфорной кислоты на креатин с образованием высокоэнергетического соединения – креатинфосфата, расходуемого организмом при увеличении физических нагрузок; К. – один из основных белков мышечной ткани; в геноме человека гены К. мозга (CKBB), мышц (CKMM) и митохондрий (CKMT) локализованы, соответственно, на хромосомах 14q32. 3, 19q13. 2-q13. 3 и 15; часто К. используется как популяционно-генетический маркер (CK)) |
4.06.2008 |
0:25:14 |
genet. |
CL100 |
Известный у некоторых организмов белок, обладающий фосфатазной активностью (быстро накапливаемый в фибробластах в ответ на тепловые и иные шоковые воздействия, кроме того, за белком CL100 признаются функции супрессора опухолей; в геноме человека ген CL100 локализован на участке q34 хромосомы 5) |
4.06.2008 |
0:25:14 |
genet. |
CVS |
проба ворсинчатого хориона (один их двух (наряду с амниоцентезом) основных методов пренатальной цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики, включает взятие небольшого кусочка (биопсия) ткани хориона с помощью трансвагинального пластикового катетера; достоинства метода П. в. х. связаны с возможностью анализа кариотипа плода на ранних этапах беременности – в первом триместре ; впервые метод П. в. х. был разработан в 1968 Е. Мером, а регулярно в пренатальной диагностике начал применяться с середины 70-х) |
4.06.2008 |
0:25:14 |
genet. |
Campbell's model |
модель Кэмпбелла (гипотеза, объясняющая процесс интеграции генома фага лямбда в хромосомную ДНК E. coli : включает этапы циркуляризации фаговой ДНК, а затем её присоединения в att-сайте молекулы-донора по механизму реципрокной рекомбинации) |
4.06.2008 |
0:25:14 |
genet. |
Cana-Van disease |
болезнь Канавана |
4.06.2008 |
0:25:14 |
genet. |
Cana-Van disease |
губчатая дегенерация мозга (НЗЧ, форма лейкодистрофии, характеризуется недостатком фермента аспартоацилазы и повышенным содержанием в моче, плазме и костном мозге метаболита N-ацетиласпарагиновой кислоты, летальна в раннем возрасте; передаётся по аутосомно-рецессивному типу) |
4.06.2008 |
0:25:14 |
genet. |
Canton S |
Одна из основных наряду с Oregon R линий дикого типа Drosophila melanogaster (широко использующаяся в генетических экспериментах, – в частности, для получения различных мутантных форм) |
4.06.2008 |
0:25:13 |
genet. |
C pair |
С-пара (пара гомологичных хромосом в С-митозе, у которых при неразделенной центромере происходит отталкивание хроматид с образованием фигуры креста) |
4.06.2008 |
0:25:13 |
genet. |
C value paradox |
парадокс показателя С (феномен отсутствия корреляции между количеством клеточной ДНК (показатель С) и эволюционным уровнем данного таксона – в частности, у млекопитающих содержится 2-3 пкг ДНК на клетку, в то время как у некоторых амфибий и двоякодышащих рыб – свыше 100 пкг; также данный парадокс может быть отнесён к митохондриальной ДНК, размеры которой у растений намного больше, чем у животных, при примерно одинаковом числе кодирующих элементов) |
4.06.2008 |
0:25:13 |
genet. |
C-terminus |
карбоксильный конец |
4.06.2008 |
0:25:13 |
genet. |
C-type particles |
частицы С-типа ("диплоидные" формы ретровирусов, образуются в результате упаковки в один вирион двух копий РНК-генома – при одновременном заражении клетки двумя Ч. С-т. возможно образование "гетерозиготных" вирусных частиц) |
4.06.2008 |
0:25:13 |
genet. |
CAAT box |
бокс ЦААТ (высококонсервативная (известна в большинстве генов эукариот) последовательность нуклеотидов ДНК, входящая (часто наряду с боксом ТАТА) в состав промотора ; часто находится в положении (-75; за 75 нуклеотидов перед точкой инициации транскрипции) и, вероятно, участвует в связывании РНК-полимеразы I и ряда белковых факторов промотором) |
4.06.2008 |
0:25:13 |
genet. |
CAP |
белок-активатор катаболитных оперонов (димерный регуляторный белок, известный у прокариот; находясь в комплексе с циклическим монофосфатом, он связывается с промотором, активируя транскрипцию оперона, – напр., lac-оперона E. coli) |
4.06.2008 |
0:25:13 |
genet. |
CAT-assay |
CAT-проба (метод анализа активности эукариотического промотора путём объединения его с кодирующей частью прокариотического гена хлорамфениколацетилтрансферазы (CAT) в составе рекомбинантной плазмиды, уровень экспрессии гена CAT в результате экспрессии в составе такой конструкции пропорционален активности тестируемого промотора) |
4.06.2008 |
0:25:13 |
genet. |
CBG-banding |
CBG-бэндинг (основная модификация метода С-бэндинга (часто обозначения "С-бэндинг" и " CBG-б. " считаются тождественными), включает обработку препаратов гидроокисью бария и окраску красителем Гимза) |
4.06.2008 |
0:25:13 |
genet. |
CCC |
ковалентно замкнутое кольцо (двухцепочечная молекула ДНК, не имеющая свободных концов; полная "замкнутость" CCC сохраняется даже после денатурации, в нативной форме CCC может быть суперскрученым) |
4.06.2008 |
0:25:12 |
genet. |
Britten-Davidson's hypothesis |
гипотеза Бриттена-Дэвидсона (гипотеза, согласно которой гетерогенная ядерная РНК выполняет регуляторные функции и образуется в результате транскрипции высокоповторяющихся последовательностей, противопоставляется гипотезе Георгиева ; выдвинута Р. Бриттеном и Э. Дэвидсоном в 1969) |
4.06.2008 |
0:25:12 |
genet. |
Britten-Davidson's model |
модель Бриттена-Дэвидсона (модель регуляции экспрессии генов у высших эукариот, обусловливающих дифференцировку в эмбриогенезе – постулирует наличие четырёх типов генов (продуценты, рецепторы, интеграторы и сенсоры); М. Б. -Д. согласуется с данными эмбриологии в отношении механизмов индукции, однако не даёт возможности решить главную проблему – почему в одинаковых эмбриональных клетках активируются различные группы генов) |
4.06.2008 |
0:25:12 |
genet. |
Buniaviruses |
буниавирусы (семейство сферических арбовирусов ; диаметр вирионов 90-100 нм, имеется липопротеидная оболочка, геном – фрагменты линейной однонитевой РНК) |
4.06.2008 |
0:25:12 |
genet. |
Burkitt lymphoma |
лимфома Беркитта (злокачественная лимфоидная опухоль, этиология которой связана с вирусами Эпштейна-Барр ; клиническая самостоятельность Л. Б. установлена Д. Беркиттом в 1958) |
4.06.2008 |
0:25:12 |
genet. |
C |
цистеин |
4.06.2008 |
0:25:12 |
genet. |
C |
константная область (молекулы; неизменная (в пределах класса) по последовательности аминокислот часть полипептидной (лёгкой или тяжёлой) цепи иммуноглобулина ; кодируется геном, отличающимся от генов вариабельной и соединяющей частей того же полипептида; класс иммуноглобулина определяется характером К. о. его тяжёлой цепи: IgM содержит К. о Cm; IgD – Cd; IgG – Cg; IgE – Ce; IgA – Ca) |
4.06.2008 |
0:25:12 |
genet. |
C bivalent |
С-бивалент (бивалент С-мейоза) |
4.06.2008 |
0:25:12 |
genet. |
C form |
С-форма (ДНК; правоспиральное конформационное состояние двуцепочечной молекулы ДНК, образующееся при влажности 66% и в присутствии ионов лития; число пар оснований на 1 виток – 9,1/3, расстояние между парами оснований – 3,32?, угол вращения между соседними парами оснований – 38,6 o, диаметр спирали – 19?) |
4.06.2008 |
0:25:12 |
genet. |
C meiosis |
колхицин-мейоз (мейоз, в процессе которого под воздействием колхицина (или аналогичных по действию соединений) нарушается формирование веретена; как правило, С-м. характеризуется отсутствием II деления) |
4.06.2008 |
0:25:12 |
genet. |
C mitosis |
к-митоз (митоз, заторможенный (или остановленный) на стадии метафазы в результате инактивации веретена (вероятно, за счёт ацетилирования входящего в него тубулина) под действием колхицина или аналогичного по действию вещества; при неполной блокировке деления (частичный С-м.) возможность правильного анафазного расхождения хромосом все равно оказывается нарушенной, в результате чего образуются многополюсные фигуры) |
4.06.2008 |
0:25:11 |
genet. |
Bernard-Soulier syndrome |
синдром Бернара-Сулье |
4.06.2008 |
0:25:11 |
genet. |
Bernard-Soulier syndrome |
синдром гигантских тромбоцитов (редкое наследственное поражение тромбоцитов у человека, характеризуется кровоизлияниями в различные органы, гигантскими размерами некоторых тромбоцитов (достигают величины лимфоцитов), увеличением времени кровотечений; ген GP1BA локализован на участке pter-p12 хромосомы 17 При С. Б. -С. имеет место дисфункция рецептора фактора фон Виллебранда тромбоцитов – гликопротеина GP Ib-IX-V Наследуется по аутосомно-рецессивному типу К 2000 г. на молекулярном уровне охарактеризован 21 случай С. Б. -С., из них в 14 случаях обнаружены мутации в гене гликопротеина GP Ib?, в 5 случаях – в гене GP IX и в двух случаях – в гене GP Ib?) |
4.06.2008 |
0:25:11 |
genet. |
Best disease |
болезнь Беста (НЗЧ, характеризующееся прогрессивной дегенерацией желтого пятна (экспрессивность варьирует в широких пределах), атрофией пигментного слоя сетчатки и др. нарушениями; наследуется по аутосомно-доминантному типу, ген, детерминирующий Б. Б., локализован в проксимальной области длинного плеча хромосомы 11) |
4.06.2008 |
0:25:11 |
genet. |
Birnboim-Doly method |
метод Бирнбойма-Доли (метод быстрой очистки плазмидной ДНК (применяется при анализе рекомбинантных бактерий), включающий последовательные этапы щелочной денатурации и быстрой ренатурации, что позволяет отделить линейную хромосомную ДНК и большую часть цитоплазматической РНК от кольцевой плазмидной ДНК) |
4.06.2008 |
0:25:11 |
genet. |
Bithorax |
Генный кластер в секции 89Е политенного хромосом Drosophila melanogaster (гены Bithorax контролируют развитие брюшных и грудных сегментов тела, а нарушение их экспрессии приводит к одному из типов гомеозисных мутаций – развитию крылоподобных сегментов вместо галтеров) |
4.06.2008 |
0:25:11 |
genet. |
Bkm sequences |
Bkm-последовательности (микросателлитная ДНК, составленная многочисленными повторами тетрануклеотидов ГАТА и ГАЦА; впервые описана в составе ДНК W-хромосомы ленточного крайта Bungarus fasciatus (змея, родственная кобре) и, видимо, входит в состав W-хромосом многих видов пресмыкающихся и птиц) |
4.06.2008 |
0:25:11 |
genet. |
Bloom syndrome |
синдром Блума (НЗЧ, характеризующееся недоразвитием (карликовостью), ослабленным иммунитетом, повышенной чувствительностью к солнечному свету, дистрофическими изменениями кожи, в ядрах клеток может происходить пульверизация хроматина; в основе С. Б. – множественная ломкость хромосом ; наследуется по аутосомно-рецессивному типу) |
4.06.2008 |
0:25:11 |
genet. |
Bombay blood groups |
группы крови Бомбей (редкая система групп крови человека, характеризующаяся отсутствием АВ0-антигенов (мутантная аутосомная рецессивная гомозигота h/h – угнетена выработка вещества H даже при наличии генов антигенов А и В)) |
4.06.2008 |
0:25:11 |
genet. |
Brattleboro rats |
аутбредная линия Браттлеборо (лабораторная линия рыжей крысы, мутантная по гену антидиуретического гормона, что фенотипически проявляется в форме несахарного диабета (в частности, в 10 раз и более увеличивается водопотребление); данная мутация относится к мутации типа "сдвига рамки" (происходит делеция одного основания – Г)) |
4.06.2008 |
0:25:11 |
genet. |
BrdU |
5-бромдезоксиуридин (аналог тимидина, способный включаться в ДНК в процессе репликации; при культивировании клеток в присутствии 5-БДУ в течение двух клеточных циклов обеспечивается разное его содержание в сестринских хроматидах и, соответственно, их дифференциальное окрашивание, позволяющее выявлять обмены между ними, которые возникают спонтанно или под действием мутагенных факторов ; также метод инкорпорации 5-БДУ используется для идентификации рано и поздно реплицирующейся в S-фазе клеточного цикла ДНК; 5-БДУ может индуцировать хромосомные разрывы в гетерохроматиновых областях) |
4.06.2008 |
0:25:11 |
genet. |
Bridges' map |
карта Бриджеса (впервые составленная карта дисков политенных хромосом Drosophila melanogaster – на пяти хромосомных плечах (правые и левые плечи 2-й и 3-й аутосом и Х-хромосома) изначально было выделено около 5000 дисков, объединённых в 100 секций, впоследствии число дисков (с учётом вероятных артефактов или же нахождения дублетов) неоднократно переоценивалось – окончательная цифра пока не установлена, хотя порядок величины остаётся прежним; впервые данная карта опубликована К. Бриджесом в 1935) |
4.06.2008 |
0:25:10 |
genet. |
Barth syndrome |
синдром Барта (НЗЧ, характеризующееся тяжёлой кардиомиопатией и нейтропенией; наследуется по сцепленному с полом типу, локус С. Б. расположен на участке q28 Х-хромосомы) |
4.06.2008 |
0:25:10 |
genet. |
Beckwitt-Wiedemann syndrome |
синдром Беквита-Видеманна (НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся комплексом врождённых аномалий, диагностическое сочетание симптомов – пуповинная грыжа, макроглоссия и гигантизм; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус BWS расположен на участке p15 хромосомы 11) |
4.06.2008 |
0:25:10 |
genet. |
Belling's hypothesis |
гипотеза Беллинга |
4.06.2008 |
0:25:10 |
genet. |
Belling's hypothesis |
механизм перемены матриц (гипотеза, предполагающая отсутствие необходимости в последовательных разрыве и соединении хроматид при кроссинговере ввиду того, что кроссинговер предположительно происходит только на участках между заново синтезируемыми генами и связан с образованием лишь одного из двух комплементарных рекомбинантов; Г. Б. выдвинута Дж. Беллингом в 1931, в настоящее время отвергнута) |
4.06.2008 |
0:25:10 |
genet. |
Bence-Jones protein |
белок Бен-Джонса (белок, появляющийся в моче при некоторых патологических состояниях человека (при миеломной болезни и т.п.); Б. Б. -Д. представляет собой лёгкие цепи иммуноглобулинов (с высоким содержанием тирозина); описан Х. Бен-Джонсом в 1848) |
4.06.2008 |
0:25:10 |
genet. |
Bennett's model |
модель Беннетта (гипотетическая модель расположения хромосом в диплоидном соматическом ядре, постулируется раздельное положение гаплоидных геномов, круговой порядок расположения негомологичных хромосом и распределение длинных и коротких плеч по разные стороны "линии центромер"; модель предложена М. Беннеттом в 1981-82; в конце 80-х гг. подвергалась критике по ряду позиций) |
4.06.2008 |
0:25:10 |
genet. |
Bergmann's rule |
правило Бергмана (в пределах ареала теплокровных животных – более крупные средние размеры особей в более холодных частях ареала (севернее в Северном полушарии и наоборот) и уменьшение средних размеров при продвижении в более тёплые районы) |
4.06.2008 |
0:25:10 |
genet. |
Berk-Shurp method |
картирование по методу Берка-Шарпа |
4.06.2008 |
0:25:10 |
genet. |
Berk-Shurp method |
картирование с помощью нуклеазы S1 (метод анализа структурного гена (картирование интронов и экзонов), основанный на том, что нуклеаза S1 специфически расщепляет любую одноцепочечную ДНК (включая даже одноцепочечные разрывы): зрелую мРНК гибридизуют с исследуемым геном, гибрид обрабатывают нуклеазой S1 и после удаления РНК из РНК/ДНК-гибрида получают фрагменты ДНК, соответствующие экзонам данного гена) |
4.06.2008 |
0:25:10 |
genet. |
Berk-Shurp method |
метод Берка-Шарпа |
4.06.2008 |
0:25:09 |
genet. |
B-A translocations |
ВА-транслокации (реципрокные транслокации с участием хромосом нормального кариотипа (А-хромосомы) и добавочных В-хромосом, описаны в 1978 у кукурузы; к настоящему времени имеются линии, у которых в эти перестройки вовлечены все элементы генома (плечи хромосом) кукурузы, что позволяет вести с их использованием картирование генов и мутаций) |
4.06.2008 |
0:25:09 |
genet. |
B-lymphocytes |
В-лимфоциты (лимфоциты, развивающиеся в костном мозге, после контакта с антигеном В-либо превращаются в секретирующие антитела плазматические клетки) |
4.06.2008 |
0:25:09 |
genet. |
Baculoviruses |
бакуловирусы (группа вирусов, поражающих членистоногих, особенно насекомых, способны перестраивать экспрессию генов клетки-хозяина таким образом, что она начинает синтезировать белок вирусной оболочки – полиэдрин (полигедрин), скопления которого являются симптомом широко распространённого вирусного заболевания насекомых (напр., тутового шёлкопряда) – полиэдроза ядер; Б. широко используются в генной инженерии) |
4.06.2008 |
0:25:09 |
genet. |
Balbiani chromosomes |
хромосомы Бальбиани (изредка употребляемое наименование политенных хромосом, т. к. впервые они были описаны Э. Бальбиани в 1881 у личинок комаров Chironomus) |
4.06.2008 |
0:25:09 |
genet. |
Balbiani ring |
кольцо Бальбиани (крупный пуф на политенной хромосоме; в К. Б. происходит интенсивная транскрипция, напр., гена 75S-РНК; наиболее крупные К. Б. известны у мотыля Chironomus tentans на хромосоме 4) |
4.06.2008 |
0:25:09 |
genet. |
Bam island |
Bam-островок (участок нетранскрибируемого спейсера длиной около 300 пар нуклеотидов, разделяющего повторы генов рРНК в геноме шпорцевой лягушки; часть B. -o. по структуре очень близка к промотору всей транскрипционной единицы, но как промотор не функционирует; название "В. -о. " дано в связи с тем, что он содержит сайт рестрикции BamHI) |
4.06.2008 |
0:25:09 |
genet. |
Bar |
Сцепленная с полом мутация дрозофил (представляет собой тандемную дупликацию участка 16А Х-хромосомы, проявляется в фенотипе уменьшением числа фасеток в глазах и может ревертировать в результате неравного кроссинговера; на материале мутации Bar А. Стертевантом был описан эффект положения) |
4.06.2008 |
0:25:09 |
genet. |
Barr body |
половой хроматин |
4.06.2008 |
0:25:09 |
genet. |
Barr body |
тельце Барра (гетерохроматинизированная в процессе лайонизации и интенсивно прокрашиваемая при анализе интерфазных ядер Х-хромосома самок млекопитающих; выявление П. х. лежит в основе экспресс-метода (т. е. без культивирования клеток и получения препаратов митотических хромосом) диагностики пола) |
4.06.2008 |
0:25:08 |
genet. |
Ap-cells |
Ap-клетки |
4.06.2008 |
0:25:08 |
genet. |
Arboviruses |
арбовирусы (внетаксономическая (включает представителей разных семейств) группа вирусов, объединяемых по экологическому признаку, – как передающихся через кровососущих насекомых; более узко А. – только некоторые представители семейства тогавирусов) |
4.06.2008 |
0:25:08 |
genet. |
Arenaviruses |
аренавирусы (семейство вирусов; имеют липопротеиновую оболочку, диаметр вирионов 85-300 нм, нуклеиновая кислота – однонитевая линейная молекула РНК) |
4.06.2008 |
0:25:08 |
genet. |
Astaurov principle |
принцип Астаурова (принцип существования случайной, локальной и не сводимой к влиянию наследственного и средового компонентов флуктуации морфо-генетического развития (наличия онтогенетического "шума"): П. А. позволил объяснить случаи неполного проявления, варьирования степени выраженности, колебания областей действия генов в случаях лево- и правосторонних признаков либо признаков метамерных структур тела у животных) |
4.06.2008 |
0:25:08 |
genet. |
Auberger blood groups |
группы крови Оберже (система групп крови человека, основанная на параметрах эритроцитарных антигенов, кодируемых геном Au; впервые данный антиген был описан К. Сальмоном с соавт. в 1961) |
4.06.2008 |
0:25:08 |
genet. |
Azure B |
азур-В (основный метахроматический краситель, широко применяемый в цито- и гистохимии; входит в состав красителей Романовского и Гимза) |
4.06.2008 |
0:25:08 |
genet. |
B chromosome |
добавочная хромосома (хромосома, присутствующая в хромосомном наборе сверх нормального диплоидного числа хромосом; В-х. известны у многих растений и (несколько реже) у животных, их число может значительно варьировать (от 1 до нескольких десятков); часто В-х. состоят из гетерохроматина (но могут содержать – видимо, вторично – и эухроматин) и генетически пассивны, хотя могут оказывать "побочные" эффекты – напр., у насекомых наличие В-х. часто обуславливает повышенную аберрантность сперматозоидов; в клеточных делениях могут быть стабильны, но чаще нестабильны (иногда митотически стабильны, но нестабильны в мейозе, где чаще образуют униваленты); изредка В-х. являются изохромосомы ; механизмы появления В-х. различны – фрагментация, гетерохроматинизация "лишних" хромосом после неправильного анафазного расхождения и т. п. ; понятие "supernumerary... " введено Э. Уилсоном в 1907, "accessory... " – К. Мак-Клунгом в 1902, а "В-х. " – Л. Рэндольфом в 1928) |
4.06.2008 |
0:25:08 |
genet. |
B form |
В-форма (ДНК; правоспиральное конформационное состояние молекулы ДНК, существующее при высокой относительной влажности (>92%) и в растворах с низкой ионной силой; полагают, что в живых клетках практически вся ДНК существует именно в В-ф. (в 80-х гг. было обнаружено, что небольшая часть ДНК существует в Z-форме); число пар оснований на 1 виток – 10, расстояние между парами оснований 3,38, угол вращения между соседними парами оснований – 36o, диаметр спирали – 19, остаток дезоксирибозы находится в С2'-эндоконформации, все основания имеют антиконформацию) |
4.06.2008 |
0:25:07 |
genet. |
Alport syndrome |
синдром Альпорта |
4.06.2008 |
0:25:07 |
genet. |
Alzheimer disease |
болезнь Альцгеймера (НЗЧ, характеризующееся прогрессивным нарушениям памяти, утратой навыков (напр., навыков письма), психотическими расстройствами, гиперкинезами и т. п., что связано с диффузной атрофией мозга, проявляется после 55 лет; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус AD1 расположен на участке q21.1 хромосомы 21) |
4.06.2008 |
0:25:07 |
genet. |
Andersen disease |
амилопектиноз (НЗЧ, характеризующееся дефицитом фермента амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу) |
4.06.2008 |
0:25:07 |
genet. |
Angelman syndrome |
синдром Эйнджелмена (комплекс врождённых нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др., а также резкое увеличение нижней челюсти), НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей ; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; С. Э. обусловлен микроделециями в области 15q11-q13 – т. е. там же, где расположены делеции, имеющие место при синдроме Прадера-Вилли, однако в отличие от него С. Э. передаётся строго по материнской линии) |
4.06.2008 |
0:25:07 |
genet. |
Angstrom unit |
ангстрем (внесистемная единица длины, равная 10-10 метра, или 10-4 микрона, используется при измерениях на атомно-молекулярном уровне; названа по имени шведского физика А. Ангстрема) |
4.06.2008 |
0:25:07 |
genet. |
Antennapedia |
Сложный локус, в котором локализованы гомеозисные мутации (включающий по меньшей мере три гена – pb (proboscipedia – развитие ног вместо хоботков), Sxr (Sex comb reduced – редукция половых щетинок) и Antp (собственно Antennapedia – развитие ног вместо антенн); размер локуса А. в геноме Drosophila melanogaster свыше 100 тысяч пар нуклеотидов) |
4.06.2008 |
0:25:06 |
genet. |
Ag-staining |
N-бэндинг (форма дифференциального окрашивания хромосом, позволяющая маркировать районы ядрышкового организатора ; сущность метода заключается в обработке хромосомных препаратов 50%-ным раствором нитрата серебра в подкисленном муравьиной кислотой желатиновом проявителе при температуре около 60(deg)C в течение 1-2 мин. ; в последнее время вместо понятия "N-б. " чаще употребляется термин "Ag-staining" или "Ag-NOR-staining") |
4.06.2008 |
0:25:06 |
genet. |
Aicardi syndrome |
синдром Экарди (НЗЧ (отмечается только у девочек ввиду летальности гомо- и гемизигот), характеризующееся умственной отсталостью и различными поражениями мозга, аномалиями позвонков и др. ; наследуется по доминантному, сцепленному с полом типу, локус AIC расположен на участке p22 Х-хромосомы) |
4.06.2008 |
0:25:06 |
genet. |
Albers-Schoenberg disease |
болезнь Альберса-Шенберга (НЗЧ, характеризующееся диффузным склерозом костей ("мраморные" кости на рентгенограммах), а также задержкой роста, дефектами печени и селезёнки, летальна в детском возрасте; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловлена дефицитом карбоангидразы, ген которой локализован на длинном плече хромосомы 8) |
4.06.2008 |
0:25:06 |
genet. |
Albers-Schoenberg disease |
врождённый остеопетроз |
4.06.2008 |
0:25:06 |
genet. |
Albers-Schoenberg disease |
мраморная болезнь |
4.06.2008 |
0:25:06 |
genet. |
Albright syndrome |
псевдогипопаратиреоз (НЗЧ, характеризующееся изменениями скелета и нарушением фосфорно-кальциевого обмена, что приводит к задержке роста, укорочению пальцев, образованию подкожных кальцификатов, отмечаются судороги, умственная отсталость и др. ; передаётся по аутосомно-рецессивному типу; связывается с мутациями гена GNAS1, кодирующего гуанин-связывающий белок и локализованного на хромосоме 20) |
4.06.2008 |
0:25:06 |
genet. |
Allium-test |
Allium-тест (разработанный более 50 лет назад (А. Леваном в 1938) тест на кластогенность, в котором в качестве материала используются корешки проростков репчатого лука Allium cepa; в настоящее время термин "А. -т. " практически не используется, хотя лук наряду с постоянно увеличивающимся числом объектов (среди растений наиболее часто – горох Pisum sativum и бобы Vicia faba) продолжает оставаться одним из наилучших тест-объектов для анализа генотоксичности различных факторов) |
4.06.2008 |
0:25:06 |
genet. |
Alphaviruses |
альфавирусы (род РНК-содержащих вирусов из смейства тогавирусов; размер вирусных частиц до 70 нм; неонкогенны) |
4.06.2008 |
0:25:06 |
genet. |
Alport syndrome |
наследственный геморрагический нефрит (НЗЧ, характеризующееся ранним развитием почечной недостаточности в сочетании со снижением остроты слуха и зрения; в настоящее время известно 6 типов С. А. – из них четыре наследуются по доминантному сцепленному с Х-хромосомой типу (соответствующий локус расположен на участке q22-24 длинного плеча) и ещё два – по аутосомно-доминантному типу) |
4.06.2008 |
0:25:05 |
genet. |
AP-endonuclease |
AP-эндонуклеаза |
4.06.2008 |
0:25:05 |
genet. |
AP-endonuclease |
корректирующая эндонуклеаза (фермент системы темновой репарации, осуществляющий разрыв сахаро-фосфатного остова ДНК в AP-сайте ; известно два типа AP-э. – одни разрывают фосфодиэфирную связь в 3'-конца от AP-сайта, а другие с 5'-конца от него; А. э. некоторых организмов (напр., человека) обладают многофункциональной активностью, в частности, способны удалять фрагменты повреждённых нуклеотидов с 3'-концов разрывов (напр., 3'-фосфатные группы); ген А. э. человека (APE) локализован на участке q11. 2-q12 хромосомы 14) |
4.06.2008 |
0:25:05 |
genet. |
AP-site |
AP-сайт (остаток дезоксирибозы в молекуле ДНК, лишенный азотистого основания ("AP" – "apurinic" или "apyrimidinic"), образуется в результате апуринизации) |
4.06.2008 |
0:25:05 |
genet. |
Abelson leukemia virus |
вирус лейкоза Абельсона (выделенный от мышей линии BALB вирус, вызывающий лимфому В-типа, функционирует в присутствии вируса-помощника) |
4.06.2008 |
0:25:05 |
genet. |
Ac-Ds system |
система активации-диссоциации (впервые описанная система мобильных генетических элементов у кукурузы (одно из семейств контролирующих элементов): Ac – нестабильный (автономный) элемент, способный изменять свою хромосомную локализацию и активирующий неавтономный элемент Ds, не способный к внутригеномным перемещениям (вхождение Ac и Ds в одну группу сцепления необязательно); активированный Ds может влиять на экспрессию соседних генов, а также индуцировать хромосомные перестройки; С. а. -д. описана Б. Мак-Клинток в 1950, а нуклеотидная последовательность элемента Ас определена Р. Польманом с соавт. в 1984) |
4.06.2008 |
0:25:05 |
genet. |
Ad-cells |
Ad-клетки (фракция сперматогониев, выделяемая у человека (А – этапность развития; d – dark, тёмный): претерпевают митотические деления, образуя также Ad-к., либо одна из дочерних клеток становится Ар-клеткой, которая в митоз уже не вступает, а превращается в В-сперматогоний, затем в сперматоцит (вступает в мейоз)) |
4.06.2008 |
0:25:05 |
genet. |
Adenoviruses |
аденовирусы (ДНК-содержащие вирусы позвоночных, лишенные липопротеиновой оболочки, диаметр 70-90 нм, содержат единичную двухцепочечную молекулу ДНК (молекулярная масса 20-29106); наиболее известны А., вызывающие острые респираторные заболевания; на материале А. впервые было открыто явление альтернативного сплайсинга) |
4.06.2008 |
0:25:04 |
genet. |
ADP |
АДФ (нуклеотид, состоящий из аденина, рибозы и двух остатков фосфорной кислоты, обычно в комплексе с ионами магния, образуется в результате фосфорилирования АМФ или дефосфорилирования АТФ) |
4.06.2008 |
0:25:04 |
genet. |
ADP-ribosilation |
АДФ-рибозилирование (процесс ковалентного связывания остатка АДФ-рибозы с эндогенными макромолекулами: напр., присоединение к дифтамиду фактора элонгации трансляции эукариот eEF2 аденозиндифосфатрибозильного остатка НАД, катализируемое дифтерийным токсином; процесс АДФ-р. обусловливает летальное действие токсина на клетки; кроме того, в норме посредством эндогенного АДФ-р. eEF2 регулируется процесс трансляции) |
4.06.2008 |
0:25:04 |
genet. |
AG proteins |
аргентофильные белки |
4.06.2008 |
0:25:04 |
genet. |
AID |
искусственное оплодотворение (любой, кроме характерного для природных популяций, способ оплодотворения: искусственное внесение спермиев в женские половые пути или (при внешнем оплодотворении) смешение половых продуктов самок и самцов; И. о. получает распространение в медицинской практике – различают AIH (И. о. пациентки спермой мужа) и донорское И. о. – AID (c использованием спермы произвольного донора)) |
4.06.2008 |
0:25:04 |
genet. |
AIDS |
СПИД (Acquired ImmunoDeficiency Syndrome; заболевание, вызываемое у человека ВИЧ – вирусом иммунодефицита (РНК-содержащий ретровирус), поражающим TH-лимфоциты и макрофаги, что резко нарушает функционирование иммунной системы организма; Синдром Приобретённого ИммуноДефицита) |
4.06.2008 |
0:25:04 |
genet. |
AIH |
искусственное оплодотворение (любой, кроме характерного для природных популяций, способ оплодотворения: искусственное внесение спермиев в женские половые пути или (при внешнем оплодотворении) смешение половых продуктов самок и самцов; И. о. получает распространение в медицинской практике – различают AIH (И. о. пациентки спермой мужа) и донорское И. о. – AID (c использованием спермы произвольного донора)) |
4.06.2008 |
0:25:04 |
genet. |
AMP |
АМФ (нуклеотид, состоящий из аденина, рибозы и одного остатка фосфорной кислоты, в результате фосфорилирования образует АДФ и затем АТФ, что сопровождается накоплением энергии; одной из форм А. является циклический АМФ) |
4.06.2008 |
0:25:04 |
genet. |
AMP |
аденозинмонофосфат |
4.06.2008 |
0:25:03 |
genet. |
A |
аланин |